ABSTRACT
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética autossômica dominante. Apresenta-se distribuída em diversas regiões do mundo, não possui distinção étnica e acomete igualmente ambos os sexos. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de neurofibromatose tipo 1, descrevendo o quadro clínico desta doença. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 60 anos, com diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 estabelecido havia 22 anos. Fazia acompanhamento para exérese de nódulos. O paciente referiu uma filha com a mesma doença. CONCLUSÃO: É importante que o clínico saiba reconhecer a doença, para que seja estabelecido o diagnóstico precoce tendo em vista o risco da transformação sarcomatosa. O manuseio do paciente com essa afecção deve ser feito por equipe multidisciplinar familiarizada com a história natural da doença,tendo como objetivo proporcionar a melhor qualidade de vida possível aos seus portadores.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disorder. It is distributedin many regions of the world, without distinction of ethnic affecting both sexes equally. The objective of this study is toreport a case of neurofibromatosis type 1, describing the clinical course of this disease. CASE REPORT: Male patient, 60-year-old, has been diagnosedwith neurofibromatosis type 1 for 22 years. Exeresis has been performed in order to remove the nodules. The patient reported one daughter with the same disease. CONCLUSION: It is important that clinicians learn to recognize the disease for early diagnosis in view of the risk of sarcomatous transformation. The management of patients with this disease should be done by a multidisciplinary team familiarize with the history of the disease, aiming to provide the best possible quality of life for sufferers.